Budapest, XVI. ker. Prodám u. 18.
Kedves Kismama !
Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés után mennyiben fog megváltozni az élete, illetve egészséges lesz-e a kisbaba.
Ritkán, de előfordulhatnak bizonyos genetikai anomáliák, melyek közül leggyakoribb az úgynevezett Down-szindróma, valamint a velőcső záródási (központi idegrendszeri) fejlődési rendellenességek, mint például nyitott gerinc.
Ismertetőnk célja, hogy eloszlassuk Önben a felesleges félelmeket, illetve segítséget nyújtsunk a jelenleg rendelkezésre álló szűrési lehetőségek megismerésében.
Mi az a Down-szindróma?
A Down-kór az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, melyet először John Langdon Down írt le 1866-ban, akiről a kórképet később elnevezték. A hazai statisztikai adatok alapján 700 terhességből egy Down-szindrómás csecsemő születik évente. Normálisan az emberi sejtek 23 pár, azaz 46 kromoszómát tartalmaznak, azonban a Down-kóros esetek zömében a 21-es kromoszómából kettő helyett három van (triszómia). Az esetek 5%-ában előfordul, hogy a 21-es kromoszóma összetapad egy másik kromoszómával, ezt transzlokációnak hívják.
A Down-szindróma tünetei:
A tünetek többsége a Down-szindrómával rendelkezőknél komoly egészségügyi és szociális ellátást igényel életük végéig.
A Down-kóros gyermekek - egészséges társaikhoz hasonlóan - sokféle személyiséggel rendelkeznek. Külsejükre jellemző az alacsony termet, jellegzetes arckifejezésüket a "mongoloid" szemrés, nagy nyelv és az általában nyitott száj határozza meg.
A Down-kórral a következő tünetek járhatnak együtt:
- szellemi fogyatékosság (intelligenciahányados, IQ = max. 50)
- veleszületett szívelégtelenség
- az immunrendszer zavarai
- csökkent pajzsmirigyműködés
- légzési problémák
- a gyomor-bélrendszer rendellenességei
- elmaradás a testi fejlődésben (rövidebb ujjak, ill. combcsont)
- fertőzésekre való fokozott hajlam
- 35 év felettieknél az Alzheimer kórhoz hasonló agyi károsodások
- csökkent élettartam
- holdvilág arc
- nagyon kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók
A Down-kór súlyossága rendkívül eltérő lehet, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni. Tapasztalatok szerint a megszületett Down- kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el.
A Down-szindróma gyakorisága
A Down-kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kockázat nagymértékben függ az anya életkorától, ahogy azt az alábbi táblázat mutatja:
| Anya életkora (év) | 20 | 25 | 30 | 35 | 40 | 45 | 49 |
| Down-kór szülésenkénti kockázata |
1600-ból 1 | 1200-ból 1 | 950-ből 1 | 360-ból 1 | 100-ból 1 | 30-ból 1 | 10-ből 1 |
Évente kb. 170 Down-kóros csecsemő születik hazánkban. Az esetek jelentős részében a szindrómát az élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérik.
Honnan tudható, hogy a magzat nem szenved-e számbeli kromoszóma rendellenességben?
Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down-kóros gyermek nemzésére. A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak. A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal (~99%) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg. Ezek a vizsgálatok (magzatvíz mintavétel: amniocentézis, chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia) ha kismértékben is (<1-2%), de kockázatot jelentenek a magzat számára. Ezeket invazív vizsgálatoknak hívják. Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatok alkalmazása tömeges szűrésre eleve kizárt, kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik. A 35 év feletti várandós anyák esetében a genetikai tanácsadás kötelező!
Vetélési kockázattal nem rendelkezű vizsgálati lehetűségek a Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek vonatkozásában az ultrahang vizsgálat, illetve az anyai vérbűl történő biokémiai vizsgálatok. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down-szindróma elűfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.
Hogyan szűrhető?
Jelenleg hazánkban a Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek biokémiai vizsgálatokkal kiegészített szűrése nem része a kötelezően elvégzendő terhesgondozási protokollnak. Azonban más vezető európai országok mintáját követve Magyarországon is egyre több egészségügyi intézményben válnak elérhetővé a nagyhatékonyságú szűrővizsgálati módszerek.
Ajánlott szűrővizsgálati módszerek
Tripla teszt: A terhesség 14-18 hete között, optimálisan a 16. héten, anyai vérből két hormon (HCG és a szabad ösztriol), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein) mennyiségét határozzuk meg. Ez az egyik legrégebben elterjedt és hazánkban is legnagyobb számban végzett Down-kór szűrővizsgálati módszer, melyet különösen kedvező áron biztosítunk a hozzánk forduló kismamák részére.
Négyes (Kvadrupol) teszt: A tripla teszt kiegészítve anyai vérből történő inhibin-A meghatározással, mely növeli a Down-kór felismerésének esélyét és jelentősen csökkenti a fals pozitív leletek valószínűségét.
Kombinált teszt: a terhesség 10-14 hete között, optimálisan a 12.héten, anyai vérből egy hormon és egy fehérje szintet mérünk (HCG és PAPP-A), továbbá ultrahangvizsgálatot végzünk, melynek során elsősorban a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát (NT) mérjük. Ez szintén széleskörben elterjedt szűrőmódszer, mely a tripla tesztnél nagyobb biztonságot ad.
Integrált teszt: A jelenleg létező leghatékonyabb szűrőmódszer. Ennek során a terhesség 12. hete körül elvégezzük a kombinált tesztben is szereplő ultrahangvizsgálatot, illetve anyai vérből történő PAPP-A meghatározást. Később, a terhesség 16. hete körül az anyai vérből meghatározzuk az AFP, HCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket. Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel pontosan az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a második vérvétel után végezzük el.
A szűrések eredménye egy speciális számítógépes kiértékelő program (Alpha) segítségével végzett kockázatbecslés, melynek során az anyai életkor és a mért paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzuk a Down-kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső-záródási rendellenesség kockázatát.
Kinek érdemes részt venni a vizsgálaton?
Életkortól függetlenül minden várandós kismamának érdemes bejelentkezni legalább egy szűrővizsgálatra.
A vizsgálat előtt a szűrőcentrum tanácsadója részletes tájékoztatást ad a szűréssel kapcsolatos legfontosabb tudnivalókról és felajánlja a szóba jöhető szűrési és vizsgálati lehetőségeket.
A szűrési módszerek összehasonlítása
Fontos tudni, hogy mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. Az ajánlott szűrőmódszerek teljesítőképességét az alábbi táblázat mutatja:
| Down-kór szűrő- módszer |
Maximális elfogadott kockázat |
Detekciós ráta (DR, találati pontosság) |
Fals pozitív arány (FPR, álpozitivitás) |
Pozitív eredmény esetén esély a Down kórra (OAPR) |
| Tripla teszt | 1:250 | 70 % | 6,5 % | 1:85 |
| Négyes teszt | 1:250 | 74 % | 3,7 % | 1:39 |
| Kombinált teszt | 1:250 | 79 % | 2,3 % | 1:23 |
| Szérum integrált teszt | 1:150 | 83 % | 2,1 % | 1:14 |
| Integrált teszt | 1:150 | 87 % | 1,9 % | 1:9 |
Maximális elfogadott kockázat: a szűrési eredményt ennél nagyobb kockázatnál tekintjük pozitívnak. Detekciós ráta: az adott módszer a Down-kóros magzatokat ilyen arányban ismeri fel. Fals pozitív arány: az egészséges magzatot hordozó kismamák ekkora eséllyel kapnak pozitív szűrési eredményt.
Pozitív eredmény esetén esély a Down-kórra: Pozitív szűrési eredmény esetén ekkora az esélye annak, hogy tényleg Down-kóros a magzat.
Pozitív eredmény
A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával.
Negatív eredmény
A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek alacsony kockázatát jelzi. Negatív eredmény esetén is feltétlenül érdemes konzultálni gondozó orvosával.
Egyéb tudnivalók a szűrésről
A szűrés elsődleges célja a Down-kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards-szindróma. A szűrés hatékonysága növelhető, ha a kismama a 18. és 20. terhességi hét között részt vesz egy részletes ultrahang vizsgálaton. Ezzel nemcsak a kromoszóma rendellenesség mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési rendellenességek is felismerhetők.
Használja ki a szűrővizsgálat lehetőségét !!!
Szakmai partnerünk: Fetal Medicine Laboratory
A vizsgálatok árai:
| 1. Integrált teszt |
Leghatékonyabb rutinszerűen alkalmazott szűrőmódszer! Egy alkalommal ultrahangvizsgálat és két alkalommal vérvétel történik.
Kérhető 4D-s felvétel DVD-re: 4.000 Ft, színes fotó: 1.000Ft. Időpont: Első vérvétel és ultrahangvizsgálat 10-13. betöltött terhességi hét, optimálisan a terhesség 12. hetében (11.betöltött hét). Második vérvétel a 14-18. betöltött terhességi héten, optimálisan a terhesség 16. hetében (15. betöltött hét). |
|
| 2. Kombinált teszt |
Akkor javasoljuk, ha a 2 .trimeszteri vérvételre előreláthatólag nem lesz mód. Ultrahangvizsgálat és vérvétel egy alkalommal történik.
Kérhető 4D-s felvétel DVD-re: 4.000 Ft, színes fotó: 1.000Ft. Időpont: 10-13. betöltött terhességi hét, optimálisan a terhesség 12. hetében (11. betöltött hét). |
|
| 3. Négyes teszt |
Akkor javasoljuk, ha az integrált teszt nem történt meg. Csak egy vérvétel történik és ultrahangvizsgálatot nem végzünk.
Időpont: 14-18. betöltött terhességi hét, optimálisan a terhesség 16. hetében (15. betöltött hét). |
A szűrés optimális időpontjának meghatározása a terheskalátor segítségével.
A szűrési eredményeket igény szerint e-mailben elküldjük.
Tovább a babamozi.hu-ra