A Down-kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kockázat nagymértékben függ az anya életkorától. Évente kb. 170 Down-kóros csecsemő születik hazánkban. Az esetek jelentős részében a szindrómát az élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérik. Jelenleg nem létezik olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down-kóros gyermek nemzésére, a rendelkezésre álló módszerek a magzat közvetlen, vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak.
A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek 13-s, 18-as triszómia (Edwards, Patau szindróma) felismerésének menetét két fő csoportra osztjuk, az invazív vetélési kockázattal járó diagnosztikus módszerekre, valamint a nem-invazív, ezért vetélési kockázattal nem járó szűrő módszerekre.
Diagnosztikus módszerek :
A diagnosztikus genetikai vizsgálatokhoz magzati szövet, illetve sejt-minta szükséges. A minták több féle módon, chorionbiopszia, amniocentézis, vagy chordocentézis útján nyerhetők, a terhesség nagyságától függően. Ezek az eljárások a terhesség kimenetelét veszélyeztethetik, mivel 0,5-1,5 %-ban vetéléssel járhatnak, emiatt csak a kórképre fokozott kockázatú terheseknek ajánlhatók fel. Fokozott a kockázat, a fogamzáskor 37. életévüket betöltött, valamint a szűrő vizsgálatok eredménye alapján az 1 : 250 kockázati értéket elérő, illetve meghaladó várandósok esetében.
Szűrőmódszerek :
A szűrő módszerek lényege az, hogy betegségek lehetséges előfordulásának matematikai kockázatát adják meg a Down-szindrómás, illetve 13-as, 18-as kromoszóma-triszómiás magzatok kiszűrésére. A Down-kóros újszülöttek háromnegyede a 37 év alatti anyák terhességéből születik, tehát az életkor alapján alacsony kockázatú terhesektől, akiket kevésbé szűrünk, ezért ajánlatos mindenkinél a szűrővizsgálat elvégzése.
Ezek szűrő módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a rendellenességek előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.
Azon várandósok számara akiknél a kockázata eléri,vagy meghaladja a 1:250 kockázati értéket, életkoruktól függetlenül a diagnosztikus módszerek javasolhatók.
A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek 13-s, 18-as triszómia (Edwards, Patau szindróma) felismerésének menetét két fő csoportra osztjuk, az invazív vetélési kockázattal járó diagnosztikus módszerekre, valamint a nem-invazív, ezért vetélési kockázattal nem járó szűrő módszerekre.
Diagnosztikus módszerek :
A diagnosztikus genetikai vizsgálatokhoz magzati szövet, illetve sejt-minta szükséges. A minták több féle módon, chorionbiopszia, amniocentézis, vagy chordocentézis útján nyerhetők, a terhesség nagyságától függően. Ezek az eljárások a terhesség kimenetelét veszélyeztethetik, mivel 0,5-1,5 %-ban vetéléssel járhatnak, emiatt csak a kórképre fokozott kockázatú terheseknek ajánlhatók fel. Fokozott a kockázat, a fogamzáskor 37. életévüket betöltött, valamint a szűrő vizsgálatok eredménye alapján az 1 : 250 kockázati értéket elérő, illetve meghaladó várandósok esetében.
Szűrőmódszerek :
A szűrő módszerek lényege az, hogy betegségek lehetséges előfordulásának matematikai kockázatát adják meg a Down-szindrómás, illetve 13-as, 18-as kromoszóma-triszómiás magzatok kiszűrésére. A Down-kóros újszülöttek háromnegyede a 37 év alatti anyák terhességéből születik, tehát az életkor alapján alacsony kockázatú terhesektől, akiket kevésbé szűrünk, ezért ajánlatos mindenkinél a szűrővizsgálat elvégzése.
Ezek szűrő módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a rendellenességek előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.
Azon várandósok számara akiknél a kockázata eléri,vagy meghaladja a 1:250 kockázati értéket, életkoruktól függetlenül a diagnosztikus módszerek javasolhatók.
