Terhesgondozás

A Down-kór, valamint a 13-as, 18-as kromoszóma-triszómiák (Edwards, Patau-szindróma) szűrését három módon végezzük.
1. Ultrahang-szűrővizsgálat alapján végzett kockázatbecslés.

2. Kombinált teszt: ultrahangvizsgálat és anyai vérvizsgálat alapján végzett kockázatbecslés. 

3. Anyai vérvizsgálat alapján végzett kockázatbecslés. 

1.  Ultrahang-szűrővizsgálat alapján végzett kockázatbecslés 
11-13. heti kiterjesztett magzati 5D ultrahang-szűrővizsgálat, Down, Edwards, Patau szindróma kockázatbecslés és praeclampsia,magzati retardáció, koraszülés kockázatbecslés 
Vizsgálat ára:
5D ultrahang-szűrővizsgálat: 32.000 ft.
(Ikrek esetében a vizsgálati díj magzatonként értendő.)
Felvétel készítése pendrive-ra a vizsgálat során: 10.000 ft.
 (“Csak” babamozi felvételt nem készítünk ultrahang-szűrővizsgálat nélkül.)
3D-s képekről színes, nyomtatott fotó készítése: 1.000 ft.

A Down-szindrómás,13-as,18-as kromoszóma-triszómiás magzatok, illetve az ultrahangvizsgálattal szűrhető egyéb magzati rendellenesség kiszűrésére mellet, egyedülállóan ez a módszer alkalmas a terhesség alatt jelentkező anyai és magzati kórképek, a praeeclampsia (terhesség alatt fellépő magas vérnyomás betegségek és tünetek) a magzati retardáció (visszamaradt magzati súlygyarapodás) és a koraszülés terhesség alatti kockázatának ultrahangvizsgálattal történő meghatározására. A különbség a két vizsgálat között az ultrahang-vizsgálati módszerből és az anya fizikális vizsgálatából adódik. A magzati ülőmagasság (CRL) és a tarkóredő vastagsága (NT) mérését, az orrcsont, Ductus venosus flow, Tricuspidalis regurgitatio, valamint a IV. agykamra, orr mögötti háromszög, szív, gyomor, köldökzsinór, nagyerek, húgyhólyag és a végtagok, a méh és a petefészkek vizsgálatát kiegészítjük, az anyai keringési paraméterek ultrahangvizsgálatával. Meghatározzuk az anyai artériás vérnyomás középértékét (MAP). A kockázatbecslés az ultrahanggal mért adatok, az anyai vérnyomásérték (MAP), alkati tényezők (testsúly, magasság), a szülészeti és általános anamnézis és a családi anamnézis figyelembe vételével történik. A vizsgálatot az FMF. szerinti szakmai irányelvek és a minőségbiztosítási kritériumoknak megfelelően, azok betartásával végezzük.
A kockázatbecslés statisztikai számításon alapszik az eredményként kapott kockázati számérték a betegségek lehetséges előfordulásának matematikai kockázatát adja meg. Nem diagnosztikai eljárás, hanem egy szűrőteszt, ezért nem alkalmas az összes Down-szindrómás, illetve 13-as, 18-as kromoszóma-triszómiás magzat kiszűrésére. 
A vizsgálat hatékonysága, detekciós rátája: 85-90%, ál pozitivitása: 3-5 %.
A kockázatbecslés a vizsgálattal egy időben elkészül.
A vizsgálatról a szakmai protokoll előírásainak megfelelő lelet készül. Szükség szerint orvosi konzultációval.
A vizsgálatra fordított idő átlagosan egy óra!

2. Kombinált teszt, ultrahangvizsgálat és anyai vérvizsgálat alapján végzett kockázatbecslés 
Kombinált-kiterjesztett szűrés a hagyományos szűrőtesztek között a legpontosabb és a legkorábban eredményt adó módszer !
A kombinált-kiterjesztett vizsgálatnak két típusát különböztatjük meg :

• Kombinált-kiterjesztett szűrés, Down, Edwards, Patau szindróma kockázatbecslés
• Kombinált-kiterjesztett szűrés, Down, Edwards, Patau szindróma és praeclampsia,
        magzati retardáció, koraszülés kockázatbecslés

​Kombinált-Kiterjesztett szűrés, Down, Edwads, Patau szindróma kockázatbecslés 
Vizsgálat ára: 44.000 ft.

A terhesség  11-13. hetében  végezhető. A Down-szindróma és a 13-as, 18-as kromoszóma-triszómia  kockázatát határozzuk meg. A vizsgálat két részből áll, a 11-13. heti kiterjesztett magzati 5D ultrahang-szűrővizsgálatból és anyai vérvizsgálatból. Az anyai vérből egy hormon, és egy fehérjeszintet mérünk (szabad ß-HCG és PAPP-A). A kockázatbecslés az ultrahanggal látható sajátosságok és az anyai biokémiai markerek és alkati tényezők (testsúly, magasság ) a szülészeti és általános anamnézis és a családi anamnézis figyelembe vételével történik. A vizsgálatot az FMF. szerinti szakmai irányelvek és a minőségbiztosítási kritériumoknak megfelelően, azok betartásával végezzük.
A kockázatbecslés statisztikai számításon alapszik az eredményként kapott kockázati számérték a betegségek lehetséges előfordulásának matematikai kockázatát adja meg. Nem diagnosztikai eljárás, hanem egy szűrőteszt, ezért nem alkalmas az összes Down-szindrómás, illetve 13-as, 18-as kromoszóma-triszómiás magzat kiszűrésére.
A vizsgálat hatékonysága, detekciós rátája: 95-96%, ál pozitivitása:2-3%. 
A kockázatbecslés a vizsgálattal három munkanapon belül elkészül.
 

Kombinált-Kiterjesztett szűrés, Down, Edwads, Patau szindróma      
és praeeclampsia, magzati retardáció, koraszülés kockázatbecslés    
Vizsgálat ára: 52.000 ft.    

A terhesség 11-13. hetében végezhető. A Down-szindróma a 13-as, 18-as kromoszóma-triszómia a praeeclampsia (terhesség alatt fellépő magas vérnyomás betegségek és ünetek) magzati retardáció (visszamaradt magzati súlygyarapodás) és a koraszülés terhesség alatti kockázatát határozzuk meg. A vizsgálat két részből áll, a 11-13. heti kiterjesztett magzati 5D ultrahang-szűrővizsgálatból és anyai vérvizsgálatból. A két vizsgálat közötti különbség abból adódik, hogy vérből mégy egy fehérje szintet (PlGF) mérünk és az ultrahangvizsgálatot kiegészítjük az anyai keringési paraméterek ultrahangvizsgálatával, valamint az anyai artériás vérnyomás középértékét (MAP) határozzuk meg. A kockázatbecslés az ultrahanggal mért adatok és az anyai biokémiai markerek az anyai vérnyomásérték (MAP), alkati tényezők (testsúly, magasság) a szülészeti és általános anamnézis és a családi anamnézis figyelembe vételével történik. A vizsgálatot az FMF. szerinti szakmai irányelvek és a minőségbiztosítási kritériumoknak megfelelően, azok betartásával végezzük.

A kockázatbecslés statisztikai számításon alapszik az eredményként kapott kockázati számérték a betegségek lehetséges előfordulásának matematikai kockázatát adja meg. Nem diagnosztikai eljárás, hanem egy szűrőteszt, ezért nem alkalmas az összes Down-szindrómás, illetve 13-as, 18-as kromoszóma-triszómiás magzat kiszűrésére.
A vizsgálat hatékonysága, detekciós rátája: 95-96%. Ál pozitivitása:2-3%. 
A kockázatbecslés három munkanapon belül elkészül.

 

3. Anyai vérvizsgálat alapján végzett kockázatbecslés 

Négyes teszt
Vizsgálat ára: 16.000 ft.       

A vizsgálat a terhesség 15-17. hete között, optimálisan a 16. héten történik. Azoknál javasolt elvégezni, akiknél valamilyen okból nem történt meg a 11-13. heti ultrahang-szűrővizsgálat, vagy a Kombinált teszt.
Anyai vérből három hormon (szabad ß-HCG,szabad ösztriol, inhibin-A), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein AFP) mennyiségét határozzuk meg. A kockázatbecslés statisztikai számításon alapszik az eredményként kapott kockázati számérték a betegségek lehetséges előfordulásának matematikai kockázatát adja meg. Nem diagnosztikai eljárás, hanem egy szűrőteszt, ezért nem alkalmas az összes Down-szindrómás, illetve 13-as, 18-as kromoszóma-triszómiás magzat kiszűrésére.
A vizsgálat hatékonysága, detekciós rátája: 70-75%, ál pozitivitása:5%. 
Az eredmény a vérvételt követően, általában három munkanapon belül elkészül.
 

NIFTY -pro teszt   ára: 225.000 ft.
NIFTY teszt ikerterhesség esetén  ára: 195.000 ft.
Trisomy teszt   ára: 129.000 ft.
GeneSafe do novo teszt   ára: 259.000 ft.

A vizsgálat a terhesség 12-17. hete között végezhető. Új, alternatív szűrővizsgálatok  az invazív beavatkozások helyett. Új-generációs szekvenálási technológiát alkalmazó molekuláris genetikai vizsgálómódszerek.

Rendkívül érzékeny, az anyai vérből közel 100%-os hatékonysággal alkalmas a Down-kór kimutatására. Kilinikai vizsgálatok során a teszt 99,9% feletti biztonsággal mutatta ki a magzati triszómiákat ( Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma ), valamint 84 féle deléciós , illetve duplikációs szindróma mutatható ki a segítségével.  A születendő gyermek nemét is meghatározza. 

A vizsgálatnak két típusát különböztatjük meg :

11-13. heti kiterjesztett magzati 5D ultrahang-szűrővizsgálat, Down, Edwards, Patau szindróma kockázatbecslés
11-13. heti kiterjesztett magzati 5D ultrahang-szűrővizsgálat, Down, Edwards, Patau szindróma kockázatbecslés és praeclampsia,magzati retardáció, koraszülés kockázatbecslés

11-13. heti kiterjesztett magzati 5D ultrahang-szűrővizsgálat, Down, Edwards, Patau szindróma kockázatbecslés és praeclampsia,magzati retardáció, koraszülés kockázatbecslés
Vizsgálat ára:
5D ultrahang-szűrővizsgálat: 32.000 Ft.
(Ikrek esetében a vizsgálati díj magzatonként értendő.)
Felvétel készítése pendrive-ra a vizsgálat során: 10.000 Ft.
(“Csak” babamozi felvételt nem készítünk ultrahang-szűrővizsgálat nélkül.)
3D-s képekről színes, nyomtatott fotó készítése: 1.000 Ft.

A Down-szindrómás,13-as,18-as kromoszóma-triszómiás magzatok, illetve az ultrahangvizsgálattal szűrhető egyéb magzati rendellenesség kiszűrésére mellet, egyedülállóan ez a módszer alkalmas a terhesség alatt jelentkező anyai és magzati kórképek, a praeeclampsia (terhesség alatt fellépő magas vérnyomás betegségek és tünetek) a magzati retardáció (visszamaradt magzati súlygyarapodás) és a koraszülés terhesség alatti kockázatának ultrahangvizsgálattal történő meghatározására. A különbség a két vizsgálat között az ultrahang-vizsgálati módszerből és az anya fizikális vizsgálatából adódik. A magzati ülőmagasság (CRL) és a tarkóredő vastagsága (NT) mérését, az orrcsont, Ductus venosus flow, Tricuspidalis regurgitatio, valamint a IV. agykamra, orr mögötti háromszög, szív, gyomor, köldökzsinór, nagyerek, húgyhólyag és a végtagok, a méh és a petefészkek vizsgálatát kiegészítjük, az anyai keringési paraméterek ultrahangvizsgálatával. Meghatározzuk az anyai artériás vérnyomás középértékét (MAP). A kockázatbecslés az ultrahanggal mért adatok, az anyai vérnyomásérték (MAP), alkati tényezők (testsúly, magasság), a szülészeti és általános anamnézis és a családi anamnézis figyelembe vételével történik. A vizsgálatot az FMF. szerinti szakmai irányelvek és a minőségbiztosítási kritériumoknak megfelelően, azok betartásával végezzük.
A kockázatbecslés statisztikai számításon alapszik az eredményként kapott kockázati számérték a betegségek lehetséges előfordulásának matematikai kockázatát adja meg. Nem diagnosztikai eljárás, hanem egy szűrőteszt, ezért nem alkalmas az összes Down-szindrómás, illetve 13-as, 18-as kromoszóma-triszómiás magzat kiszűrésére.
A vizsgálat hatékonysága, detekciós rátája: 85-90%, ál pozitivitása: 3-5 %.
A kockázatbecslés a vizsgálattal egy időben elkészül.
A vizsgálatról a szakmai protokoll előírásainak megfelelő lelet készül. Szükség szerint orvosi konzultációval.
A vizsgálatra fordított idő átlagosan egy óra!

A terhesség 18-22. hetében végezzük, mely során ebben az életszakaszban felismerhető fejlődési rendellenességek szűrése a célunk. Ellenőrizzük a magzat fejlődési ütemét a testméretek (biometriai) adatok (BPD, HC, TAD, AC, HL, FL) mérése alapján. Vizsgáljuk az agyi struktúrákat, a koponya és az arc szerkezetét, a szív működését, üregrendszerét, billentyűit a nagyereket és bennük a vér áramlását, a hasi szerveket, valamint a magzat külső testkontúrját, a hasfalat, a gerincet és a végtagokat, a köldökzsinórt, a lepényt és a magzatvíz mennyiségét.
A vizsgálatról a szakmai protokoll előírásainak megfelelő lelet készül. Szükség szerint orvosi konzultációval.
A vizsgálatra fordított idő átlagosan egy óra!

A terhesség 30-32. hetében és a 36-38. hetében végezzük, mely során ebben az életszakaszban felismerhető rendellenességek szűrése és a fokozott gondozást igénylő terhességek felismerése a célunk. A magzat fejlődési ütemét ellenőrizzük a testméretek (biometriai) adatok alapján (BPD, HC, TAD, AC, HL, FL). Vizsgáljuk az agyi struktúrákat, a koponya és az arc szerkezetét, a szív működését, üregrendszerét, billentyűit a nagyereket és bennük a vér áramlását, a hasi szerveket, valamint a magzat külső testkontúrját, a hasfalat, a gerincet és a végtagokat, a köldökzsinórt, a lepényt és a magzatvíz mennyiségét. A fentieket kiegészítjük a magzati keringés vizsgálatával.
A vizsgálatról a szakmai protokoll előírásainak megfelelő lelet készül. Szükség szerint orvosi konzultációval.
A vizsgálatra fordított idő átlagosan fél óra!

11-13. heti kiterjesztett genetikai ultrahang-szűrővizsgálat.

A vizsgálat az alábbiakat tartalmazza:

1. Az FMF ( Fetal Medicine Foundation- London) kritériumai szerint történő kiterjesztett ultrahangszűrést (tarkóredő, orrcsont, Ductus Venosus flow, Tricuspidalis regurgitatio, valamint a IV. agykamra, orr mögötti háromszög, szív, köldökzsinór, végtagok) foglal magába

2. A Down- kór és egyéb kromoszóma rendellenességek kockázatának becslését az ultrahang vizsgálat alapján

3. A praeeclampsia, magzati retardáció és a koraszülés kockázatának becslését az ultrahangvizsgálat alapján

4. A vizsgálatról a szakmai protokoll előírásainak megfelelő lelet készítését

5. Szükség szerint orvosi konzultációt.

18-21. heti genetikai ultrahang-szűrővizsgálat.

A vizsgálat az alábbiakat tartalmazza:

1. A magzat fejlődési ütemének ellenőrzését a testméretek ( biometriai adatok ) alapján (BPD, HC, TAD, AC, HL, FL)

2. Ellenőrizzük többek között az agyi struktúrákat, a koponya és az arc szerkezetét, a szív működését, üregrendszerét, billentyűit, a nagyereket és bennük a vér áramlását. A hasi szerveket, valamint a magzat külső testkontúrját, a hasfalat, a gerincet és a végtagokat, a köldökzsinórt, a lepényt és a magzatvíz mennyiségét.

3. A vizsgálatról a szakmai protokoll előírásainak megfelelő lelet készítését

4. Szükség szerint orvosi konzultációt

A Down-kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kockázat nagymértékben függ az anya életkorától. Évente kb. 170 Down-kóros csecsemő születik hazánkban. Az esetek jelentős részében a szindrómát az élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérik. Jelenleg nem létezik olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down-kóros gyermek nemzésére, a rendelkezésre álló módszerek a magzat közvetlen, vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak.

A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek 13-s, 18-as triszómia (Edwards, Patau szindróma) felismerésének menetét két fő csoportra osztjuk, az invazív vetélési kockázattal járó diagnosztikus módszerekre, valamint a nem-invazív, ezért vetélési kockázattal nem járó szűrő módszerekre.
Diagnosztikus módszerek :
A diagnosztikus genetikai vizsgálatokhoz magzati szövet, illetve sejt-minta szükséges. A minták több féle módon, chorionbiopszia, amniocentézis, vagy chordocentézis útján nyerhetők, a terhesség nagyságától függően. Ezek az eljárások a terhesség kimenetelét veszélyeztethetik, mivel 0,5-1,5 %-ban vetéléssel járhatnak, emiatt csak a kórképre fokozott kockázatú terheseknek ajánlhatók fel. Fokozott a kockázat, a fogamzáskor 37. életévüket betöltött, valamint a szűrő vizsgálatok eredménye alapján az 1 : 250 kockázati értéket elérő, illetve meghaladó várandósok esetében.
Szűrőmódszerek :
A szűrő módszerek lényege az, hogy betegségek lehetséges előfordulásának matematikai kockázatát adják meg a Down-szindrómás, illetve 13-as, 18-as kromoszóma-triszómiás magzatok kiszűrésére. A Down-kóros újszülöttek háromnegyede a 37 év alatti anyák terhességéből születik, tehát az életkor alapján alacsony kockázatú terhesektől, akiket kevésbé szűrünk, ezért ajánlatos mindenkinél a szűrővizsgálat elvégzése.
Ezek szűrő módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a rendellenességek előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.
Azon várandósok számara akiknél a kockázata eléri,vagy meghaladja a 1:250 kockázati értéket, életkoruktól függetlenül a diagnosztikus módszerek javasolhatók.

Iker várandósság esetén végzett kombinált-kiterjesztett szűrés Down-, Edwards- és Patau-szindróma kockázatbecslésére. A vizsgálat ultrahangos magzati képalkotást és anyai vérvizsgálatot egyesít, így mindkét magzatra külön kapunk kockázatértéket.

A NIFTY Pro a legszélesebb skálájú nem-invazív magzati DNS-vizsgálat: a leggyakoribb trisomiák (21, 18, 13) mellett szex-kromoszóma rendellenességeket, mikrodeléciókat és további ritka genetikai eltéréseket is szűr. Egyetlen anyai vérvételből, a 10. terhességi héttől.

NIFTY non-invazív magzati DNS-szűrés ikerterhesség esetén. A teszt a leggyakoribb trisomiák kockázatát méri fel mindkét magzatra vonatkozóan, anyai vérvételből, a 10. terhességi héttől.

Anyai vérvételből végzett non-invazív magzati DNS-vizsgálat, amely a leggyakoribb trisomiák (Down-, Edwards-, Patau-szindróma) kockázatát határozza meg. A vizsgálat a 10. terhességi héttől végezhető.

A GeneSafe de novo egy kibővített non-invazív magzati DNS-vizsgálat, amely az új keletkezésű (de novo) genetikai mutációk kockázatát is felméri — olyan eltéréseket, amelyek egyik szülőtől sem öröklődnek, hanem a magzatban jönnek létre. Ideális a klasszikus trisomia-szűrés mellett.