A Down-kór, valamint a 13-as, 18-as kromoszóma-triszómiák (Edwards, Patau-szindróma) szűrését három módon végezzük.
1. Ultrahang-szűrővizsgálat alapján végzett kockázatbecslés.
2. Kombinált teszt: ultrahangvizsgálat és anyai vérvizsgálat alapján végzett kockázatbecslés.
3. Anyai vérvizsgálat alapján végzett kockázatbecslés.
1. Ultrahang-szűrővizsgálat alapján végzett kockázatbecslés
11-13. heti kiterjesztett magzati 5D ultrahang-szűrővizsgálat, Down, Edwards, Patau szindróma kockázatbecslés és praeclampsia,magzati retardáció, koraszülés kockázatbecslés
Vizsgálat ára:
5D ultrahang-szűrővizsgálat: 32.000 ft.
(Ikrek esetében a vizsgálati díj magzatonként értendő.)
Felvétel készítése pendrive-ra a vizsgálat során: 10.000 ft.
(“Csak” babamozi felvételt nem készítünk ultrahang-szűrővizsgálat nélkül.)
3D-s képekről színes, nyomtatott fotó készítése: 1.000 ft.
A Down-szindrómás,13-as,18-as kromoszóma-triszómiás magzatok, illetve az ultrahangvizsgálattal szűrhető egyéb magzati rendellenesség kiszűrésére mellet, egyedülállóan ez a módszer alkalmas a terhesség alatt jelentkező anyai és magzati kórképek, a praeeclampsia (terhesség alatt fellépő magas vérnyomás betegségek és tünetek) a magzati retardáció (visszamaradt magzati súlygyarapodás) és a koraszülés terhesség alatti kockázatának ultrahangvizsgálattal történő meghatározására. A különbség a két vizsgálat között az ultrahang-vizsgálati módszerből és az anya fizikális vizsgálatából adódik. A magzati ülőmagasság (CRL) és a tarkóredő vastagsága (NT) mérését, az orrcsont, Ductus venosus flow, Tricuspidalis regurgitatio, valamint a IV. agykamra, orr mögötti háromszög, szív, gyomor, köldökzsinór, nagyerek, húgyhólyag és a végtagok, a méh és a petefészkek vizsgálatát kiegészítjük, az anyai keringési paraméterek ultrahangvizsgálatával. Meghatározzuk az anyai artériás vérnyomás középértékét (MAP). A kockázatbecslés az ultrahanggal mért adatok, az anyai vérnyomásérték (MAP), alkati tényezők (testsúly, magasság), a szülészeti és általános anamnézis és a családi anamnézis figyelembe vételével történik. A vizsgálatot az FMF. szerinti szakmai irányelvek és a minőségbiztosítási kritériumoknak megfelelően, azok betartásával végezzük.
A kockázatbecslés statisztikai számításon alapszik az eredményként kapott kockázati számérték a betegségek lehetséges előfordulásának matematikai kockázatát adja meg. Nem diagnosztikai eljárás, hanem egy szűrőteszt, ezért nem alkalmas az összes Down-szindrómás, illetve 13-as, 18-as kromoszóma-triszómiás magzat kiszűrésére.
A vizsgálat hatékonysága, detekciós rátája: 85-90%, ál pozitivitása: 3-5 %.
A kockázatbecslés a vizsgálattal egy időben elkészül.
A vizsgálatról a szakmai protokoll előírásainak megfelelő lelet készül. Szükség szerint orvosi konzultációval.
A vizsgálatra fordított idő átlagosan egy óra!
2. Kombinált teszt, ultrahangvizsgálat és anyai vérvizsgálat alapján végzett kockázatbecslés
Kombinált-kiterjesztett szűrés a hagyományos szűrőtesztek között a legpontosabb és a legkorábban eredményt adó módszer !
A kombinált-kiterjesztett vizsgálatnak két típusát különböztatjük meg :
- Kombinált-kiterjesztett szűrés, Down, Edwards, Patau szindróma kockázatbecslés
- Kombinált-kiterjesztett szűrés, Down, Edwards, Patau szindróma és praeclampsia,
magzati retardáció, koraszülés kockázatbecslés
Kombinált-Kiterjesztett szűrés, Down, Edwads, Patau szindróma kockázatbecslés
Vizsgálat ára: 44.000 ft.
A terhesség 11-13. hetében végezhető. A Down-szindróma és a 13-as, 18-as kromoszóma-triszómia kockázatát határozzuk meg. A vizsgálat két részből áll, a 11-13. heti kiterjesztett magzati 5D ultrahang-szűrővizsgálatból és anyai vérvizsgálatból. Az anyai vérből egy hormon, és egy fehérjeszintet mérünk (szabad ß-HCG és PAPP-A). A kockázatbecslés az ultrahanggal látható sajátosságok és az anyai biokémiai markerek és alkati tényezők (testsúly, magasság ) a szülészeti és általános anamnézis és a családi anamnézis figyelembe vételével történik. A vizsgálatot az FMF. szerinti szakmai irányelvek és a minőségbiztosítási kritériumoknak megfelelően, azok betartásával végezzük.
A kockázatbecslés statisztikai számításon alapszik az eredményként kapott kockázati számérték a betegségek lehetséges előfordulásának matematikai kockázatát adja meg. Nem diagnosztikai eljárás, hanem egy szűrőteszt, ezért nem alkalmas az összes Down-szindrómás, illetve 13-as, 18-as kromoszóma-triszómiás magzat kiszűrésére.
A vizsgálat hatékonysága, detekciós rátája: 95-96%, ál pozitivitása:2-3%.
A kockázatbecslés a vizsgálattal három munkanapon belül elkészül.
Kombinált-Kiterjesztett szűrés, Down, Edwads, Patau szindróma
és praeeclampsia, magzati retardáció, koraszülés kockázatbecslés
Vizsgálat ára: 52.000 ft.
A terhesség 11-13. hetében végezhető. A Down-szindróma a 13-as, 18-as kromoszóma-triszómia a praeeclampsia (terhesség alatt fellépő magas vérnyomás betegségek és ünetek) magzati retardáció (visszamaradt magzati súlygyarapodás) és a koraszülés terhesség alatti kockázatát határozzuk meg. A vizsgálat két részből áll, a 11-13. heti kiterjesztett magzati 5D ultrahang-szűrővizsgálatból és anyai vérvizsgálatból. A két vizsgálat közötti különbség abból adódik, hogy vérből mégy egy fehérje szintet (PlGF) mérünk és az ultrahangvizsgálatot kiegészítjük az anyai keringési paraméterek ultrahangvizsgálatával, valamint az anyai artériás vérnyomás középértékét (MAP) határozzuk meg. A kockázatbecslés az ultrahanggal mért adatok és az anyai biokémiai markerek az anyai vérnyomásérték (MAP), alkati tényezők (testsúly, magasság) a szülészeti és általános anamnézis és a családi anamnézis figyelembe vételével történik. A vizsgálatot az FMF. szerinti szakmai irányelvek és a minőségbiztosítási kritériumoknak megfelelően, azok betartásával végezzük.
A kockázatbecslés statisztikai számításon alapszik az eredményként kapott kockázati számérték a betegségek lehetséges előfordulásának matematikai kockázatát adja meg. Nem diagnosztikai eljárás, hanem egy szűrőteszt, ezért nem alkalmas az összes Down-szindrómás, illetve 13-as, 18-as kromoszóma-triszómiás magzat kiszűrésére.
A vizsgálat hatékonysága, detekciós rátája: 95-96%. Ál pozitivitása:2-3%.
A kockázatbecslés három munkanapon belül elkészül.
3. Anyai vérvizsgálat alapján végzett kockázatbecslés
Négyes teszt
Vizsgálat ára: 16.000 ft.
A vizsgálat a terhesség 15-17. hete között, optimálisan a 16. héten történik. Azoknál javasolt elvégezni, akiknél valamilyen okból nem történt meg a 11-13. heti ultrahang-szűrővizsgálat, vagy a Kombinált teszt.
Anyai vérből három hormon (szabad ß-HCG,szabad ösztriol, inhibin-A), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein AFP) mennyiségét határozzuk meg. A kockázatbecslés statisztikai számításon alapszik az eredményként kapott kockázati számérték a betegségek lehetséges előfordulásának matematikai kockázatát adja meg. Nem diagnosztikai eljárás, hanem egy szűrőteszt, ezért nem alkalmas az összes Down-szindrómás, illetve 13-as, 18-as kromoszóma-triszómiás magzat kiszűrésére.
A vizsgálat hatékonysága, detekciós rátája: 70-75%, ál pozitivitása:5%.
Az eredmény a vérvételt követően, általában három munkanapon belül elkészül.
NIFTY -pro teszt ára: 225.000 ft.
NIFTY teszt ikerterhesség esetén ára: 195.000 ft.
Trisomy teszt ára: 129.000 ft.
GeneSafe do novo teszt ára: 259.000 ft.
A vizsgálat a terhesség 12-17. hete között végezhető. Új, alternatív szűrővizsgálatok az invazív beavatkozások helyett. Új-generációs szekvenálási technológiát alkalmazó molekuláris genetikai vizsgálómódszerek.
Rendkívül érzékeny, az anyai vérből közel 100%-os hatékonysággal alkalmas a Down-kór kimutatására. Kilinikai vizsgálatok során a teszt 99,9% feletti biztonsággal mutatta ki a magzati triszómiákat ( Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma ), valamint 84 féle deléciós , illetve duplikációs szindróma mutatható ki a segítségével. A születendő gyermek nemét is meghatározza.